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健康资讯

【医院科普】叶酸到底应该怎么补?MTHFR基因告诉你!
时间:2024-03-15 阅读:785 次

丽丽是一名健身教练

结婚两年后

28岁的丽丽怀孕了

由于觉得自己经常锻炼

身体很好

怀孕早期没有去做产检

等到孕20周时去做产检时

发现胎儿神经管缺陷

医生建议终止妊娠


医生了解后得知丽丽为了保持身材,时常节食,检查发现丽丽体内叶酸含量较低,有可能是导致胎儿畸形的原因。



丽丽说她孕前3个月就开始补充叶酸,为什么叶酸含量会偏低?



医生建议丽丽检测一下MTHFR基因,检测结果显示MTHFR C677T结果为TT型


那么

“什么是叶酸?”

“叶酸有什么作用?”

“MTHFR基因与叶酸有什么关系?”

接下来我们来了解一下

叶酸与MTHFR基因的前世今生


什么是叶酸


叶酸(folic acid)也叫维生素B9,是一种水溶性维生素。因最初是从菠菜叶中提取得到的,故称为叶酸。


叶酸是机体细胞生长和繁殖所必需的物质,是促进胎儿神经系统和大脑发育的重要物质。



叶酸的来源


人体不能合成叶酸,只能从天然食物(绿叶蔬菜、豆制品、动物肝脏、瘦肉、蛋类等)和营养补充剂中摄取,人体食入的叶酸不能直接吸收,还需要叶酸代谢相关的酶转化成活性叶酸才能被人体吸收利用。


叶酸缺乏的主要原因有以下3点:

(1)摄入不足:膳食中叶酸摄入不足或烹调加工损失;

(2)需求增加:妊娠期或哺乳期叶酸需要量增加,造成相对不足;

(3)基因突变:基因突变导致叶酸代谢利用障碍。


叶酸的临床应用


叶酸缺乏可导致新生儿先天性神经管畸形、先天性心脏病、唐氏综合症、唇腭裂等先天性疾病;


同时也会造成孕妇妊娠期高血压、早产、习惯性流产、贫血等;


对于男性来说,叶酸缺乏使精子密度降低,活性减弱,可导致不育。因此,准妈妈、准爸爸们都应该科学合理的补充叶酸



然而,叶酸虽好,也不能多吃,长期大剂量补充叶酸有可能产生健康风险,增加某些疾病的风险


个体对叶酸的代谢能力存在巨大差异,这也会导致补充相同的叶酸,但实际活性叶酸可能不足或过量,均会对人体造成危害。那么如何科学合理的补充叶酸?



MTHFR基因与叶酸的关系


在人体内,有一个非常重要的基因控制着叶酸的利用能力,这个基因叫MTHFR(亚甲基四氢叶酸还原酶)基因。


叶酸必须依靠体内的MTHFR,转化为活性叶酸才能发挥作用


MTHFR基因容易突变,最常见的突变类型是C677T突变,携带MTHFR677T人群的酶活性下降,对于这类人群需要补充更多的叶酸,才能转化出足够的活性叶酸。



前面提到的丽丽检测MTHFR(C677T)基因型为TT型,酶活性仅为正常的30%,因此虽然丽丽进行了常规的叶酸补充,但是由于无法在体内正常代谢吸收,所以血液中的叶酸含量偏低。


MTHFR基因检测是目前一种比较好的叶酸吸收代谢能力的检测方法。通过检测可及早发现不同个体对叶酸代谢吸收利用的水平,根据个人的叶酸吸收利用能力制定合适的增补方案。



MTHFR基因如何检测


检测方法:实时荧光定量PCR(qPCR)

标本要求:EDTA抗凝全血2ml

检测项目:叶酸代谢相关基因(MTHFR)多态性检测

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