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健康资讯

【世界地贫日】什么是地中海贫血?地贫患者可正常妊娠吗?如何防治?一文读懂→
时间:2024-05-08 阅读:223 次

      小黄做完婚检后整天忧心忡忡的,医生说她的血常规的数据中MCV和MCH低于正常值可能患有地中海贫血,这种病怀孕后会遗传给孩子,可能会影响孩子的健康,还需要进一步做检查明确诊断。



什么是地中海贫血?

有哪些类型?

要做哪些检测可以明确诊断?

得了这种病还能生孩子吗?

接下来我们来了解一下

“地中海贫血”


1、什么是地贫?


      地中海贫血简称地贫,又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血,是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。


      地贫临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。地贫发病具有明显的种族特征及地域差异,主要集中在热带和亚热带地区。我国福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南、香港等长江以南省份地贫高发,其中广西、广东、海南发病率最高。


2、地贫有哪些种类?


      地贫临床分类复杂,临床表现个体差异较大。根据珠蛋白基因缺陷的类型不同,地贫主要分成α地贫和β地贫。根据临床症状不同,地贫又可分为静止型、轻型、中间型和重型。其中:


      静止型或轻型地贫无贫血或仅有轻度贫血症状,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗。


      中间型地贫临床表现个体差异较大,贫血程度不一,多表现为中度贫血、疲乏无力、肝脾轻度或中度肿大、可有黄疸及不同程度骨骼改变,重者需要定期输血和排铁治疗。


      重型地贫包括重型α地贫和重型β地贫,重型α地贫又称巴氏水肿胎(即Hb Bart 儿水肿综合征),胎儿重度贫血、全身水肿、肝脾肿大,常于孕晚期胎死宫内或出生后数小时内死亡。重型β地贫通常在出生后3至6个月开始出现症状,多表现为重度贫血、面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良,具有典型的地贫特殊面容:头颅变大、额部隆起、颧骨突出、鼻梁塌陷、眼距增宽等,如不进行规范性输血和排铁治疗,多在未成年前死亡。



3、地贫如何筛查?


      地贫可通过血常规、血红蛋白分析等进行初步筛查,可疑地贫者通过地贫基因检测确定是否携带地贫基因


      地贫不一定贫血,多数地贫基因携带者无贫血症状或者贫血症状轻微,需要接受正规的地贫筛查和基因检测才能确定个人地贫患病和携带基因情况。


      地贫筛查简单易行,通常包括血常规、血红蛋白分析等检查,若筛查结果提示可疑地贫,需要进一步进行地贫基因检测明确是否为地贫以及是哪一类型地贫。


      静止型α地贫患者:常规初步筛查(血常规和血红蛋白电泳检查)结果绝大多数是正常的,只能通过地贫基因检测才能检查发现。


4、孕育地贫儿的概率是多少?


      每一对夫妇每次孕育地贫儿的概率相同,与胎儿性别无关。地贫是常染色体隐性遗传病,其发病与生男生女无关,男女患病几率相同,父母可将携带的地贫基因遗传给子女。


      夫妇双方确定只有一方有地贫,另一方正常或者一方为α地贫、另一方为β地贫,则不会孕育中重型地贫儿,可以正常妊娠并做好孕期保健。



5、如何预防重型地贫儿出生?


      针对有孕育中重型地贫胎儿风险的夫妇,开展遗传咨询和产前诊断是避免重型地贫儿出生行之有效的方法。


      通过婚前孕前优生检查,检出携带同类型地贫基因、可能孕育中重型地贫儿的风险夫妇,指导这些夫妇每次怀孕后按照专业医师的建议尽早行产前诊断或者选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿,PGD),采集胎儿的遗传物质(DNA)对胎儿进行基因诊断,确认胎儿的地贫基因类型,评估胎儿出生后患严重贫血的风险。


      在遗传咨询和知情选择的基础上,根据产前诊断结果,针对有孕育重型地贫胎儿风险的孕妇实施终止妊娠干预措施,避免重型地贫儿出生,实现孕育健康宝宝的愿望。



福建中医药大学附属人民医院产科简介


      福建中医药大学附属人民医院产科是集临床医疗、科研和教学为一体的科室。科室以“方便、周到、安全、满意”为主题,开展优质服务,除具备常规围产期、分娩过程中的常见病、多发病、高危重症疾病处理能力外,结合我院中医特色和医院综合优势,对复发性流产、难治性保胎、妊娠剧吐、孕期腰背痛、皮下蜂窝组织炎、产后乳腺胀痛等疑难杂症也积累了丰富的临床经验。获得“最佳临床型专业妇产科”、“人文爱心科室”、“省级青年文明号”荣誉。


      产房内设层流系统,有导乐无痛分娩室3间、规范化标配手术室1间。有中央胎心监护系统,自动GE新生儿复苏台,心电监护仪及床边彩超机等先进设备,推行全程一对一导乐陪伴分娩、无痛分娩等服务,倡导“绿色分娩”的理念,促进“自然分娩”,为孕产妇提供安全、温馨、舒适、满意的就诊环境。中医特色突出,提供月子餐及孕期、产后康复的指导及治疗(尤其孕期的康复为省内独有)。新生儿科配备德国进口呼吸机、婴儿多功能培养箱等先进的仪器,功能齐全,安全性能高,为新生儿健康提供强大的后盾。病房施行产、儿科双轨制查房,新生儿科医生入住产房,全天呵护新生儿的健康,保障母婴安全。同时我院产科高度重视理论与临床研究,承担国家、省厅级等各级科研项目,善于总结和推广临床工作及研究经验。能将优生优育、产前诊断与生殖健康结合起来,提高产科质量。

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