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健康资讯

【世界血友病日】伤不起的血友病,您知道多少?
时间:2024-04-16 阅读:488 次

毛毛是个男生

他在1岁左右学走路的时候

每有磕碰

就会鲜血直流

用棉球按着还是不停地渗血

局部还有明显的血肿


毛毛的父母觉得情况不对,把毛毛带到医院就诊,医生马上进行了血常规和凝血功能、凝血因子的检查。


通过实验室检查活化部分凝血活酶时间(APTT)显著延长、凝血因子Ⅷ活性显著降低,疑似“血友病”,后续在基因检测中发现,致病基因源自于母亲一条X染色体上的基因突变。



那么

“什么是血友病?”

“血友病有几类?”

“血友病的症状有哪些?”

“为什么血友病总爱找男性?”

“如何才能阻断血友病遗传?”

接下来我们来了解一下

血友病



1、什么是血友病?


十九世纪的英国维多利亚女王家族出现了一种可怕的出血性疾病,并随着公主与王子的联姻悄然蔓延,先后波及数个欧洲国家,这种称为“皇室病”的严重遗传性疾病就是血友病


从上面的历史事件不难看出,血友病是一组凝血因子缺乏导致凝血功能障碍的遗传性出血性疾病,致病基因位于X染色体上,父母均有可能将致病基因传给孩子,主要为男性患病,女性罕见患病,同时血友病也是严重危害健康的出生缺陷疾病。


2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,血友病被收录其中。



2、血友病分为哪几类?


血友病根据缺乏的凝血因子不同,大致分为三类:


01

血友病甲:即因子Ⅷ促凝成分(Ⅷ:C)缺乏症,也称AGH缺乏症,是一种性联隐性遗传疾病,女性传递,男性发病。


02

血友病乙:即因子Ⅸ缺乏症,又称PTC缺乏症、凝血活酶成分缺乏症,亦为性联隐性遗传,其发病数量较血友病A少。血友病B患者的出血症状多数较轻。


03

血友病丙:即因子Ⅺ(FⅪ)缺乏症,又称PTA缺乏症、凝血活酶前质缺乏症。为常染色体不完全隐性遗传,男女均可患病,是一种罕见的血友病。



3、血友病的症状有哪些?


血友病各个型别的患者都会有出血的倾向,典型表现为:


01

出血不止:可以是自发性的,也可以是外伤或者小手术后(如拔牙、扁桃体切除)可诱发出血不止。


02

血肿形成:常表现为软组织或深部肌肉内血肿


03

关节出血:如膝、踝关节等反复出血甚为突出,最终可致关节肿胀僵硬、畸形,可伴骨质疏松、关节骨化及相应肌肉萎缩(血友病关节)。


如果自幼出现反复的皮肤瘀斑,关节肿胀等情况,或者平时因为外伤、手术后出现出血不止的症状都需要及时就医哦


4、为什么血友病总爱找男性?  


受血友病影响的人中绝大多数是男性,因为它是与X染色体相关的隐性遗传疾病,这意味着在大多数情况下,女性将成为携带者。


而血友病可以分为甲、乙、丙三种,其中甲型血友病最为常见,占总发病率85%左右,几乎全是男性患者。


甲型血友病是由X染色体上的致病基因引起的遗传病,这也是为何男性发病,女性不发病的原因。


女性的染色体为XX,男性的染色体为XY。女性即便有一条X染色体出了问题,另一条还能补偿。可男性只有一条染色体,一旦出了问题,Y染色体无法补充,自然就会发病。


但是,有一种类型的血友病与X染色体不相关(丙型血友病),因此某些女性可能是血友病。


5、如何才能阻断血友病遗传?


01 遗传咨询


虽然血友病患者可以结婚生子,但是由于血友病缺乏有效的根治措施,所以建议传递者进行专业遗传咨询与生育指导。


02 产前诊断


血友病的产前检查以往主要是在妊娠18-21周时,通过胎儿镜采取胎儿血来测定凝血因子。由于胎儿中凝血因子水平有较大的个体差异,且胎儿采血有一定危险性,故应用并不广泛。


03 第三代试管婴儿


血友病是X染色体隐性遗传,病变基因在母亲的X性染色体上。具有隐性遗传、隔代遗传的特点,通常男性发病,女性很少发病。


01

夫妻双方在孕前可以进行遗传咨询,我们通过开展遗传病的携带者筛查,如果发现夫妻双方均携带有风险的基因突变,那么,结合第三代试管婴儿技术——胚胎植入前单基因遗传病检测技术(PGT-M),就可以从源头将遗传病阻断。


02

基因检测发现明确的致病基因,家系连锁关系明确,非新发突变;


03

常规试管婴儿术前检查、准备证件、建档、促排卵、取卵、培养囊胚;


04

对囊胚进行活检,做基因检测,筛选出理论上不发生血友病(同时筛查染色体)的胚胎;


05

冻胚移植;


06

成功妊娠者做羊水穿刺(一般在16-22周),再次通过基因检测来明确胎儿血友病风险;


07

产科继续产检,直至分娩。


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